Photo by Alex Shuper on Unsplash
์์ 12์ฃผ์ฐจ: 1๋ถ๊ธฐ ๋ง๋ฌด๋ฆฌ
์์ 12์ฃผ, ํ์ ์ฅ๊ธฐ ํ์ฑ ์๋ฃ์ 1๋ถ๊ธฐ ์ ์ฐ ์ํ ๊ฐ์ ๊ทผ๊ฑฐ, NT ์ด์ํยทNIPTยท์์๊ฒ์ฌ ๋น๊ต, ์์ฐ๋ถ ์ ์ฒด ๋ณํ, ๊ตญ๋ฏผํ๋ณต์นด๋ ์ ์ฒญ, ๊ฐ์กฑ ๊ณต๊ฐ ์๊ธฐ๊น์ง 1๋ถ๊ธฐ ๋ง๋ฌด๋ฆฌ๋ฅผ ์ํ ํต์ฌ ์ ๋ณด๋ฅผ ์ ๋ฆฌํ์ต๋๋ค.
12์ฃผ ํ์: 1๋ถ๊ธฐ์ ์์ฑ
์์ 12์ฃผ์ฐจ, ํ์๋ ๋จธ๋ฆฌ๋ถํฐ ์๋ฉ์ด๊น์ง ์ฝ 6cm, ๋ฌด๊ฒ๋ ์ฝ 14g์ ๋ฌํฉ๋๋ค. ์๊ฐ๋ฝ๊ณผ ๋ฐ๊ฐ๋ฝ์ด ์์ ํ ๋ถ๋ฆฌ๋๊ณ ์ํฑ์ด ์๋ผ๊ธฐ ์์ํ๋ฉฐ, ๋ยท์ฌ์ฅยทํยท๊ฐยท์ ์ฅ ๋ฑ ์ฃผ์ ์ฅ๊ธฐ์ ํ์ฑ์ด ๊ฑฐ์ ์๋ฃ๋ฉ๋๋ค. ํนํ ์ด ์๊ธฐ๋ถํฐ ์ธ๋ถ ์์๊ธฐ์ ๋จ๋ ๊ตฌ๋ถ์ด ์ด์ํ์ ๊ฐ๋ฅํด์ง๊ธฐ ์์ํ๋๋ฐ, ์์ ํ ํ๋ณ์ 16~20์ฃผ ์ดํ๊ฐ ์ผ๋ฐ์ ์ ๋๋ค.
ํ์๋ ์ด์ ์ผํค๊ธฐ ๋ฐ์ฌ์ ์์์ ์ธ ํธํก ์ด๋์ ์ฐ์ตํ๋ฉฐ, ์์ ์์์ ํ๋ฐํ ์์ง์ ๋๋ค. ๋์ ๋ ๋ฐ๊ตฌ๊ฐ ๋น ๋ฅด๊ฒ ๋ฐ๋ฌํ๊ณ , ์ฑ๋ฌธ(vocal cord) ์๊ธฐ๋ ํ์ฑ๋ฉ๋๋ค.
1๋ถ๊ธฐ ์ ์ฐ ์ํ์ ๊ธ๊ฒฉํ ๊ฐ์
์์ ์ด๊ธฐ(1~12์ฃผ)๋ ์ ์ฐ ์ํ์ด ๊ฐ์ฅ ๋์ ์๊ธฐ์ ๋๋ค. ์์์ ์ผ๋ก ํ์ธ๋ ์์ ์ ์ ์ฐ์จ์ ์ฝ 10~20%์ด๋ฉฐ, ๋๋ถ๋ถ ์ผ์์ฒด ์ด์์ด ์์ธ์ ๋๋ค. ๊ทธ๋ฌ๋ 12์ฃผ(์ฌ๋ฐ ํ์ธ ํ)๋ฅผ ๋๊ธฐ๋ฉด ์ ์ฐ์จ์ 1~5% ๋ฏธ๋ง์ผ๋ก ๊ธ๊ฒฉํ ๋ฎ์์ง๋๋ค.
๋ํ์ฐ๋ถ์ธ๊ณผํํ ๊ฐ์ด๋๋ผ์ธ์ ๋ฐ๋ฅด๋ฉด, 12์ฃผ ์ดํ ํ์ ์ฌ๋ฐ์ด ์ ์์ ์ผ๋ก ํ์ธ๋ ๊ฒฝ์ฐ ์์ ์ ์ง ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ด 95% ์ด์์ผ๋ก ๋์์ง๋๋ค. ์ด ๋๋ฌธ์ ๋ง์ ๋ถ๋ชจ๋ค์ด 12์ฃผ๋ฅผ ์ง๋๋ฉด์ ์ฃผ๋ณ์ ์์ ์์์ ์๋ฆฌ๊ธฐ ์์ํฉ๋๋ค.
1๋ถ๊ธฐ ํต์ฌ ๊ฒ์ฌ: ๋ฌด์์, ์ ํ๋๊ฐ
NT(Nuchal Translucency) ์ด์ํ โ ๋ชฉ๋๋ฏธ ํฌ๋ช ๋ ๊ฒ์ฌ
์์ 11~13์ฃผ 6์ผ ์ฌ์ด์ ์ํํ๋ ์ด์ํ ๊ฒ์ฌ๋ก, ํ์ ๋ชฉ๋๋ฏธ์ ํผํ ์ก์ฒด์ธต ๋๊ป(NT)๋ฅผ ์ธก์ ํฉ๋๋ค. NT๊ฐ ๋๊บผ์ธ์๋ก ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ(21๋ฒ ์ผ์ผ์์ฒด), ์๋์์ฆ์ฆํ๊ตฐ(18๋ฒ), ์ ์ฒ์ฑ ์ฌ์ฅ๊ธฐํ์ ์ํ์ด ๋์์ง๋๋ค.
- ์ ์ ๊ธฐ์ค: 3.5mm ๋ฏธ๋ง (ํ์ ํฌ๊ธฐ์ ๋ฐ๋ผ ๋ค๋ฆ)
- FMF(ํ์์ํ์ฌ๋จ) ์ธ์ฆ ์ ๋ฌธ์๊ฐ ์ํํด์ผ ๊ฒฐ๊ณผ ์ ๋ขฐ๋๊ฐ ๋์ต๋๋ค.
- NT ๋จ๋ ๊ฒ์ฌ์ ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ ๊ฒ์ถ์จ: ์ฝ 75~80%
์ด์คํ์ง์ ๊ฒ์ฌ (Double Marker)
ํ์ก ๊ฒ์ฌ๋ก PAPP-A(์์ ๊ด๋ จํ์ฅ๋จ๋ฐฑ์ง-A)์ free ฮฒ-hCG๋ฅผ ์ธก์ ํฉ๋๋ค. NT ์ด์ํ ๊ฒฐ๊ณผ์ ๊ฒฐํฉํ๋ฉด ๊ฒ์ถ์จ์ด 85~90%๊น์ง ํฅ์๋ฉ๋๋ค. ์์ 11~13์ฃผ์ ์ํํ๋ฉฐ, ๊ฒฐ๊ณผ๋ 1์ฃผ ๋ด ํ์ธ ๊ฐ๋ฅํฉ๋๋ค.
NIPT (๋น์นจ์ต์ ์ฐ์ ๊ฒ์ฌ)
๋ชจ์ฒด ํ์ก ์ ํ์ ์ ๋ ์ธํฌ ์๋ DNA(cfDNA)๋ฅผ ๋ถ์ํฉ๋๋ค. ์์ 10์ฃผ ์ดํ ์ํ ๊ฐ๋ฅํ๋ฉฐ, ๊ฒฐ๊ณผ๋ 1~2์ฃผ ์์๋ฉ๋๋ค.
| ํญ๋ชฉ | NIPT | ์์๊ฒ์ฌ(์์์ฒ์) |
|---|---|---|
| ์นจ์ต์ฑ | ์์ (ํ์ก ์ฑ์ทจ) | ์์ (๋ณต๋ถ ์ฒ์) |
| ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ ๊ฒ์ถ์จ | 99% ์ด์ | ์ง๋จ์ ์ ํ๋ 99.9% |
| ์ ์ฐ ์ํ | ์์ | ์ฝ 0.1~0.3% |
| ๋น์ฉ | 50~100๋ง์ (๋น๊ธ์ฌ) | 30~50๋ง์ (์ผ๋ถ ๊ธ์ฌ) |
| ํน์ง | ์ ๋ณ ๊ฒ์ฌ (ํ์ง ์๋) | ํ์ง ๊ฒ์ฌ (์ผ์์ฒด ์ ์ฒด ๋ถ์) |
์ค์: NIPT๋ ์ ๋ณ ๊ฒ์ฌ์ ๋๋ค. ์์ฑ ๊ฒฐ๊ณผ๊ฐ ๋์ค๋ฉด ๋ฐ๋์ ์์๊ฒ์ฌ ๋๋ ์ต๋ชจ๋ง ๊ฒ์ฌ(CVS)๋ก ํ์งํด์ผ ํฉ๋๋ค. ๊ณ ๋ น ์์ฐ๋ถ(๋ง 35์ธ ์ด์), NT ์์น ์ด์, ์ด์ ์ผ์์ฒด ์ด์ ์์ ๋ ฅ์ด ์๋ ๊ฒฝ์ฐ ์ ๋ฌธ์์ ์๋ด ํ ๊ฒ์ฌ ๊ณํ์ ์ธ์ฐ์ธ์.
์์ฐ๋ถ ์ ์ฒด ๋ณํ: 1๋ถ๊ธฐ๊ฐ ๋๋๊ฐ๊ณ ์์ต๋๋ค
์ ๋ง์ ์ํ
๋๋ถ๋ถ์ ์์ฐ๋ถ์์ ์ ๋ง์ 12~14์ฃผ๋ฅผ ์ ํ๋ก ์ํ๋๊ธฐ ์์ํฉ๋๋ค. hCG ํธ๋ฅด๋ชฌ ์์น๊ฐ ์ ์ ์ ์ง๋ ํ๊ฐํ๊ธฐ ๋๋ฌธ์ ๋๋ค. ๋ค๋ง ์ผ๋ถ(์ฝ 1%)๋ ์์ ์ค์กฐ์ฆ(hyperemesis gravidarum)์ผ๋ก ์งํ๋์ด ์ ์ ์น๋ฃ๊ฐ ํ์ํ ์ ์์ต๋๋ค.
์ ๋ง์ด ์ํ๋๋ฉด ์์์ด ๋์์ค๋ฉด์ ๊ธ๊ฒฉํ ์ฒด์ค ์ฆ๊ฐ๊ฐ ์ฐ๋ ค๋๊ธฐ๋ ํฉ๋๋ค. 1๋ถ๊ธฐ ์ ์ฒด ๊ถ์ฅ ์ฒด์ค ์ฆ๊ฐ๋์ 1~2kg ์ด๋ด๊ฐ ์ ์ ํฉ๋๋ค.
๋ณต๋ถ ๋ณํ
์๊ถ์ด ๊ณจ๋ฐ ๋ฐ์ผ๋ก ์ฌ๋ผ์ค๊ธฐ ์์ํด ํ๋ณต๋ถ๊ฐ ์์ํ ๋ถ๋ฌ์ต๋๋ค. ์์ง ๊ฒ์ผ๋ก ๋๋ฌ๋์ง ์์ ์ ์์ง๋ง, ํ๋ฆฌ ๋ถ๋ถ์ด ์กฐ์ฌ๋๋ ๋๋์ด ์๊น๋๋ค. ์์ ์ ๋ฐ์ง๊ฐ ๋ถํธํด์ง๋ ์์ ์ด๊ธฐ๋ ํฉ๋๋ค.
๊ธฐํ ์ ์ฒด ๋ณํ
- ์ ๋ฐฉ ์ํต ์ง์, ์ ๋ยท์ ๋ฅ ์์ ์นจ์ฐฉ ์ฌํ
- ํ์ก๋ ์ฆ๊ฐ๋ก ํผ๋ถ ํ๊ด์ด ๋ ๋๋๋ฌ์ง
- ํผ๋ก๊ฐ์ ์ง์๋๋ 2๋ถ๊ธฐ์ ์ ์ด๋ค๋ฉด์ ์ ์ฐจ ๊ฐ์ ๋๋ ๊ฒฝ์ฐ ๋ง์
- ๋ณ๋น, ์๋ชธ ์ถํ ๋ฑ๋ ํํ ๋ํ๋จ
์์ ๋ฑ๋ก๊ณผ ์ง์ ์ ๋ ์ ์ฒญ
12์ฃผ๋ ํ์ ์ฒ๋ฆฌ๋ฅผ ์์ํ๊ธฐ์ ์ข์ ์์ ์ ๋๋ค.
์์ ํ์ธ์ ๋ฐ๊ธ ๋ฐ ๋ฑ๋ก
์ฐ๋ถ์ธ๊ณผ์์ ์์ ํ์ธ์๋ฅผ ๋ฐ๊ธ๋ฐ์ ๊ฑฐ์ฃผ์ง ๊ดํ ๋ณด๊ฑด์ ๋๋ ๊ตญ๋ฏผ๊ฑด๊ฐ๋ณดํ๊ณต๋จ์ ๋ฑ๋กํฉ๋๋ค.
๊ตญ๋ฏผํ๋ณต์นด๋ ์ ์ฒญ
์ ๋ถ๊ฐ ์์ฐ๋ถ์๊ฒ ์ ๊ณตํ๋ ๊ตญ๋ฏผํ๋ณต์นด๋๋ก ์์ ยท์ถ์ฐ ์ง๋ฃ๋น ๋ฐ์ฐ์ฒ๋ฅผ ์ง์๋ฐ์ ์ ์์ต๋๋ค.
- ์ง์ ๊ธ์ก: ๋จํ์ 100๋ง์ / ๋คํ์ 140๋ง์
- ์ฌ์ฉ ๊ฐ๋ฅ ๊ธฐ๊ฐ: ๋ถ๋ง ํ 2๋ ๊น์ง
- ์ ์ฒญ ๋ฐฉ๋ฒ: ๊ตญ๋ฏผ๊ฑด๊ฐ๋ณดํ๊ณต๋จ ์ง์ฌ ๋ฐฉ๋ฌธ, ์จ๋ผ์ธ(The๊ฑด๊ฐ๋ณดํ), ์ํ ์ฐฝ๊ตฌ
- ๋ณด๊ฑด๋ณต์ง๋ถ ์ง์ ํ์ฝ ์๋ฃ๊ธฐ๊ด์์ ์ฌ์ฉ ๊ฐ๋ฅ
์ง์ญ ๋ณด๊ฑด์ ๋ฑ๋ก
๊ฑฐ์ฃผ์ง ๋ณด๊ฑด์์ ์์ฐ๋ถ ๋ฑ๋ก ์ ๋ค์ํ ํํ์ ๋ฐ์ ์ ์์ต๋๋ค.
- ์ฒ ๋ถ์ , ์ฝ์ฐ์ ๋ฌด๋ฃ ์ง๊ธ (์ง์์ฒด๋ง๋ค ์์ด)
- ์์ฐ๋ถ ๊ต์ค, ์ถ์ฐ ์ค๋น ๊ต์ก ๋ฌด๋ฃ ์ ๊ณต
- ๋ฐฉ๋ฌธ ๊ฐํธ ์๋น์ค ์ผ๋ถ ์ง์ญ ์ ๊ณต
๊ฐ์กฑยท์ง์ฅ์ ์๋ฆฌ๊ธฐ ์ ์ ํ ์๊ธฐ
12์ฃผ๋ ๋ง์ ๋ถ๋ชจ๋ค์ด ์์ ์์์ ๊ณต๊ฐํ๋ ์ ํต์ ์ธ ์์ ์ ๋๋ค. ์ฃผ์ ์ด์ ๋ ๋ค์๊ณผ ๊ฐ์ต๋๋ค.
- ์ ์ฐ ์ํ ๊ฐ์: 12์ฃผ ์ดํ ์ํ์ด ํฌ๊ฒ ๋ฎ์์ง
- ๊ธฐํ ์ ๋ณ ๊ฒ์ฌ 1์ฐจ ์๋ฃ: NTยท์ด์คํ์ง์ ๊ฒฐ๊ณผ ํ์ธ ํ ๊ณต๊ฐ ๊ฐ๋ฅ
- ์ง์ฅ ๋ด ๋ฐฐ๋ ค ํ์: ์ ๋ฌด ์กฐ์ , ์ผ๊ฐ ๊ทผ๋ฌด ์ ํ ๋ฑ์ ์์ฒญํ ๋ช ๋ถ ์๊น
์ง์ฅ ๊ณต๊ฐ ์ ๊ทผ๋ก๊ธฐ์ค๋ฒ์ ๋ฐ๋ฅธ ์์ฐ๋ถ ๋ณดํธ ์กฐํญ(์ผ๊ฐยท์ด๊ณผ๊ทผ๋ก ์ ํ, ํ์๊ฒ์ง ์๊ฐ ๋ณด์ฅ)์ ์ฌ์ ์ ํ์ธํ์ธ์. ๊ณ ์ฉ๋ ธ๋๋ถ ๊ณ ๊ฐ์๋ด์ผํฐ(1350)์์ ์๋ด๋ฐ์ ์ ์์ต๋๋ค.
2๋ถ๊ธฐ ์ ํ ์ ์ฃผ์ํด์ผ ํ ์ฆ์
๋ค์ ์ฆ์์ด ๋ํ๋๋ฉด ์ฆ์ ๋ณ์์ ๋ฐฉ๋ฌธํ๊ฑฐ๋ ์๊ธ์ค์ ์ด์ฉํ์ธ์.
| ์ฆ์ | ๊ฐ๋ฅํ ์์ธ | ๋์ |
|---|---|---|
| ์ ํ์ ์ถํ ๋๋ ๋ฉ์ด๋ฆฌ ์กฐ์ง ๋ฐฐ์ถ | ์ ๋ฐ ์ ์ฐ, ํ๋ฐ ์ด์ | ์ฆ์ ์๊ธ์ค |
| ์ฌํ ๋ณตํต (์ฅ์ด์ง๋ ํต์ฆ) | ์ ์ฐ, ์๊ถ์ธ์์ ํฉ๋ณ | ์ฆ์ ์๊ธ์ค |
| ๊ทน์ฌํ ๊ตฌ์ญยท๊ตฌํ ๋ก ์๋ถ ์ญ์ทจ ๋ถ๊ฐ | ์์ ์ค์กฐ์ฆ | ๋น์ผ ๋ณ์ ๋ฐฉ๋ฌธ |
| 38๋ ์ด์ ๊ณ ์ด | ๊ฐ์ผ | ๋น์ผ ๋ณ์ ๋ฐฉ๋ฌธ |
| ์๋ณ ์ ํต์ฆ ๋๋ ํ๋จ | ์๋ก๊ฐ์ผ (์์ ์ค ์ ํ ๊ฐ๋ฅ) | ๋น์ผ ๋ณ์ ๋ฐฉ๋ฌธ |
์ผ๋ฐ์ ์ธ ์๋์ ๊ฐ์ ๋ถ๋น๋ฌผ์ด๋ ๊ฐ๋ฒผ์ด ํ๋ณต๋ถ ๋น๊น์ ์๊ถ ์ฑ์ฅ์ ๋ฐ๋ฅธ ์ ์ ๋ฐ์์ผ ์ ์์ผ๋, ํ์ ์ด ์์ ๋๋ ๋ด๋น ์์ฌ์๊ฒ ์ฐ๋ฝํ๋ ๊ฒ์ด ๊ฐ์ฅ ์์ ํฉ๋๋ค.
๋ง๋ฌด๋ฆฌ: 1๋ถ๊ธฐ๋ฅผ ์ง๋๋ฉฐ
์์ 12์ฃผ์ฐจ๋ ๋จ์ํ ์ฃผ์์ ๊ฒฝ๊ณผ๊ฐ ์๋๋๋ค. ํ์์ ์ฃผ์ ์ฅ๊ธฐ๊ฐ ์๋ฆฌ๋ฅผ ์ก๊ณ , ์ ์ฐ ์ํ์ด ๊ธ๊ฒฉํ ๋ฎ์์ง๋ฉฐ, ๋ณธ๊ฒฉ์ ์ธ ์์ ์ํ์ ์ค๋นํ๋ ์ ํ์ ์ ๋๋ค. NT ์ด์ํ์ ๊ธฐํ ์ ๋ณ ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ๋ง์ณค๋ค๋ฉด, ์ด์ 2๋ถ๊ธฐ๋ฅผ ๋ง์ดํ ์ค๋น๊ฐ ๋์์ต๋๋ค.
๊ท์น์ ์ธ ์ฐ์ ๊ฒ์ง, ์ถฉ๋ถํ ์๋ถ๊ณผ ์์ ์ญ์ทจ, ์ ์ ํ ํด์์ด 2๋ถ๊ธฐ์ ๊ฑด๊ฐํ ์์์ ๋ง๋ค์ด ์ค๋๋ค. ๊ถ๊ธํ ์ ์ ๋ด๋น ์ฐ๋ถ์ธ๊ณผ ์ ๋ฌธ์์ ์ธ์ ๋ ์ง ์๋ดํ์ธ์.
์ํ์ ๊ณ ์ง: ์ด ์ํฐํด์ ์ผ๋ฐ ๊ต์ก ๋ชฉ์ ์ผ๋ก ์์ฑ๋์์ผ๋ฉฐ, ๊ฐ์ธ ์ง๋ฃ๋ ์ํ์ ์กฐ์ธ์ ๋์ฒดํ์ง ์์ต๋๋ค. ๊ตฌ์ฒด์ ์ธ ๊ฒ์ฌยท์น๋ฃ ๊ฒฐ์ ์ ๋ฐ๋์ ๋ด๋น ์ ๋ฌธ์์ ์๋ดํ์ฌ ๊ฒฐ์ ํ์ธ์.
๊ด๋ จ ์์
์ถ์ฒ
- ๋ํ์ฐ๋ถ์ธ๊ณผํํ โ ์ฐ์ ์ง์ฐฐ ๋ฐ ์ ๋ณ ๊ฒ์ฌ ์ง์นจ
- ACOG Practice Bulletin: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders
- ๋ณด๊ฑด๋ณต์ง๋ถ โ ๊ตญ๋ฏผํ๋ณต์นด๋ ์์ ยท์ถ์ฐ ์ง๋ฃ๋น ์ง์
- The Fetal Medicine Foundation โ Nuchal Translucency Scan
- ACOG Committee Opinion: Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy